总结：哪些因素会导致婴儿出生缺陷？婴儿出生缺陷有哪些危害？如何预防出生缺陷？有缺陷的胎儿还能怀孕吗？"出生缺陷儿 "是指出生时有缺陷的胎儿。"出生缺陷儿 "是指出生时有缺陷的胎儿。本期专家视点，特邀广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华解读胎儿出生缺陷问题。哪些因素会导致宝宝出生缺陷？婴儿先天缺陷的危害有哪些？如何预防出生缺陷？即使发现宝宝有缺陷，还能继续怀孕吗？就此专家观点，特邀广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华解读胎儿出生缺陷问题。

作为世界上出生缺陷高发国家之一，我国每年出生缺陷人数高达80万至120万，大约每30秒就有一个出生缺陷儿出生。

究竟什么是出生缺陷？它是一种疾病吗？

出生缺陷不是一种单一的疾病，而是婴儿出生前身体结构、功能或新陈代谢的异常。出生缺陷通常包括畸形、身体结构缺失和异位、组织器官功能障碍和发育异常，以及先天性遗传代谢紊乱。例如先天性心脏病、无脑畸形、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指畸形、马蹄内翻足和血管瘤等，数量多达 8000 例。

造成出生缺陷的主要原因是什么？

造成出生缺陷的原因很多，也很复杂，主要有两个方面： 一是遗传因素，指基因突变或染色体畸变引起的出生缺陷，可分为单基因缺陷、染色体异常和多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、药物和接触有害物质等。比如在胚胎期（怀孕前三个月），各种感染或接触放射线、化学物质，药物，孕妈妈生病，或长期在高温高热环境中工作等。据有关资料报道，仅由遗传因素引起的出生缺陷就占 10%-25%。在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素或遗传与环境因素共同作用的结果。此外，许多出生缺陷的病因尚不清楚，包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、糖尿病、甲状腺功能亢进等疾病、药物 影响、营养元素缺乏等。

出生缺陷的风险有多大？

出生缺陷的种类繁多，风险程度也大不相同。有些严重的染色体异常或发育异常会导致胎儿流产和死胎；有些出生缺陷不会导致胎儿死亡，但会影响孩子的生长发育，甚至导致出生后残疾。出生后需要进行早期筛查、诊断和干预。减少甚至避免危害健康和残疾的发生，如大多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等；出生后尚无有效的治愈方法，或治疗维持费用费用昂贵，如唐氏综合征、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时进行产前诊断和干预。此外，还有一些对健康危害较小的先天性缺陷，有些不需要干预，如一些多指畸形、色素痣、副睾丸等。

所有有先天缺陷的胎儿都需要引产吗？

出生缺陷有很多种，并不是所有的出生缺陷都需要引产。只有严重畸形、残疾或致命缺陷的胎儿才建议进行治疗性引产。这需要咨询专业医生并与父母讨论后才能决定。

如何知道母亲腹中的胎儿是否有出生缺陷？

目前，一些严重的先天缺陷可以通过血液检查和超声波等成像检查在适当的胎龄早期发现。一些严重的出生缺陷，如唐氏综合症，也可以通过采集绒毛、羊水和胎液、脐带血、严重的形态和结构畸形以及重型地中海贫血来进行产前诊断。然而，出生缺陷疾病的种类多达 8000 种，有些出生缺陷的症状需要在出生后逐渐显现。目前的技术还无法对所有出生缺陷进行产前检测和诊断。许多出生缺陷需要在出生后才能诊断。及时筛查可以发现这些缺陷。

如果我在怀孕期间生病或服药，我的宝宝会有出生缺陷吗？

孕期服药是否会对胎儿产生影响取决于妊娠的性质、剂量、孕周和个体差异。怀孕前三个月是最危险的时期。在此期间，胎儿的主要器官正在发育和形成，如果受到 药物 的干扰，最有可能出现先天性畸形。孕妇在使用任何药物前都应咨询专业医生，最好选择公认相对安全、对胎儿无害的 药物。

同时，由于孕期患病，尤其是孕早期妈妈病毒感染，会大大增加胎儿出生缺陷的风险。如果不及时治疗，会对胎儿和孕妇造成很大的伤害。因此，孕妈妈生病时要及时就医，在医生的指导下进行治疗，切忌 "谈药色变"。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷的成因复杂，其预防也需要从婚前开始，在备孕、怀孕和分娩、产后继续采取预防措施，这也是专业上所说的三级预防预防策略。

首先，婚前可进行婚前医学检查和咨询。在医生的指导下，及早干预影响生育的疾病，选择合适的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害防护。双方还可以进行地中海贫血筛查。

备孕时，应接受有针对性的体检和咨询指导，准妈妈应在孕前3个月开始补充叶酸。夫妻双方应预防感冒，合理营养，慎重药物，戒烟戒酒，做有氧运动，改变不良生活习惯，控制慢性疾病，避免接触放射线、有毒有害物质等高危因素，不饲养宠物。

孕后出生缺陷预防措施属于二级预防，主要目的是早发现、早诊断、早干预，避免严重出生缺陷儿的出生，为可治愈出生缺陷儿的治疗做好准备。怀孕后应遵医嘱及时进行产科检查和出生缺陷筛查，并注意合理营养、运动、生活和疾病预防。目前，胎儿出生缺陷筛查主要包括唐氏综合征筛查、超声异常筛查、地中海贫血筛查及相关疾病筛查。由于胎儿处于快速生长发育状态，出生缺陷筛查需要在医生的指导下，在不同的适宜孕周进行。筛查异常的胎儿应尽早接受产前诊断。对于确诊为严重致残或致命出生缺陷的胎儿，应在医生的指导下尽早进行产前干预。对于可治愈的先天性缺陷胎儿，还应进行产前咨询，以明确

胎儿出生后的治疗方案和预后。广告 新生儿出生后的出生缺陷预防措施属于三级预防，主要目的是早发现、早诊断、早治疗，避免残疾儿的发生或减少对健康的危害。目前，我省法定的新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD、先天性听力障碍等疾病的筛查，有条件的家庭可以选择新生儿疾病筛查更多的疾病。对于新生儿疾病筛查异常的家长来说，一定要遵医嘱进行随访确诊（或根据情况排除），并对确诊患儿进行早期治疗。

如果宝宝有先天缺陷，是否与爸爸妈妈的健康有关？如果是，再生一个孩子还会导致出生缺陷吗？

婴儿的一些先天缺陷与父母的遗传有关。染色体异常和遗传性代谢紊乱大多与父母有关。染色体异常和遗传性代谢紊乱大多与父母有关。相当多的出生缺陷，尤其是结构畸形，是由于胚胎时期的环境因素阻碍了正常发育所造成的。如果孩子被确诊为染色体异常或遗传代谢病，父母在生育前一定要做染色体检查和遗传学检查，并请教遗传代谢方面的专家，做到优生优育。(通讯作者：朱应贤、刘元玲、王友南）